什么是地中海贫血？陈慧介绍，地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是最常见的遗传性溶血性疾病。该病的基因携带者由于珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠《欧亿体育平台官方网站》蛋白肽链合成减少或者不能合成，导致其血红蛋白的组成成分改变。地贫主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。

　　地中海贫血如何遗传是社会大众十分关注的问题。中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科副教授袁萍指出，正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。地贫是常染色体隐性遗传病，其发病无性别差异，男女患病概率相等。如果夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，大多数情况不会生育中重型地贫(α珠蛋白基因拷贝数增加除外)，可以正常妊娠并做好孕期保健。而假如一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。

　　如果夫妇双方为同一类型的轻型地贫，每次怀孕都有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫(同父母一样)、只有1/4的机会生育正常儿，因此每次怀孕都要进行产前诊断。

　　静止型或者轻型地贫携带者几乎没有任何临床表现，完全不影响正常生活与工作。多数地贫基因携带者可以通过血常规、血红蛋白电泳等简单的地贫筛查手段找到其血液学表型。若地贫筛查结果呈阳性，则需要进一步进行地贫基因检测。

　　地贫夫妇如何科学备孕？陈慧介绍，婚前和孕前筛查是预防地贫的关键步骤。通过这些筛查，夫妇双方可以了解自己是否为地贫基因的携带者。如果双方都是地贫基因携带者，则需要及时到医院咨询其子女的患病风险。通过筛查可以及早发现风险，从而采取相应的预防措施。

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　　本报记者 马邈 【编辑:牛僧孺 】